Após tratamento, criança diagnosticada com AME dá os primeiros passos
Diagnosticado com AME sete dias após o nascimento, Jesse tem evolução no tratamento e dá os primeiros passos aos 17 meses
Imagine, logo após o nascimento do seu bebê, receber a notícia de que ele tem uma doença genética rara, que causa fraqueza e atrofia muscular. Foi exatamente o que aconteceu com Lupita Vasquez, de 29 anos, sete dias depois de dar à luz seu segundo filho, em 2016.
O pequeno Jesse nasceu com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, uma doença neuromuscular hereditária e progressiva, chamada também de Werdnig-Hoffmann. Os sintomas se manifestam geralmente nos primeiros meses de vida e são caracterizados pelo controle limitado da cabeça, diminuição do tônus muscular — estado de tensão leve e contínua do músculo —, dificuldade para respirar e engolir.
Segundo a Cleveland Clinic, existem cinco subtipos de AME: tipo 0 (congênita), tipo 1 (grave), tipo 2 (intermediária), tipo 3 (leve) e tipo 4 (diagnosticada em adultos, sendo a forma mais leve da doença).
Lupita relembra que, quando recebeu o diagnóstico do filho, não sabia de fato o que era a doença. “Nossa família nunca tinha ouvido falar de AME antes — não tínhamos ideia do que era. Fiz o que não deveria ter feito e recorri ao Google. Ler sobre AME e ver fotos online tornou tudo muito mais difícil de processar”, disse à revista People.
Ela complementa que, pelo fato de a AME ser tão rara, precisou esperar por uma conversa com o neurologista para obter as informações de que precisava. “Naquele momento, eu não tinha ideia de quanta mudança envolveria nossas vidas”, acrescenta.
Como toda mãe, Lupita diz que a notícia da doença do filho a deixou desesperada. Ela só conseguia imaginar que seu bebê parecia saudável e que aquele diagnóstico não fazia sentido.
Em algum momento, ela chegou a pensar, inclusive, se a culpa pela doença do filho poderia ser dela — algum resultado de algo errado feito durante a gestação.
Após o diagnóstico do recém-nascido, Lupita e o marido se reuniram com o médico neurologista que estava cuidando do caso para saber quais eram as opções de tratamentos e como seria a rotina deles a partir daquele momento.
No primeiro mês de vida de Jesse, ele recebeu dois tipos de terapias que são considerados comuns; porém, o pequeno não apresentou nenhuma melhora significativa. Dessa forma, o médico decidiu testar um novo medicamento, cuja substância é a nusinersena (Spinraza é o nome comercial).
À época, o tratamento fez história por ser o primeiro para a doença aprovado pela FDA, agência reguladora dos EUA, e por sua administração ser feita diretamente no líquido cefalorraquidiano, conhecido como fluido cerebrospinal. A nusinersena ajuda o organismo a aumentar a produção da proteína do neurônio motor espinhal (SMN).
Agora, Jesse tem um ano e quatro meses, e um dos grandes marcos alcançados com a evolução do seu tratamento foram os primeiros passos que ele deu. “Ele continua ficando mais forte graças ao tratamento. Alcançou um grande marco em 26 de junho, dando seus primeiros passos. Foi um mês inteiro de pura alegria”, diz Lupita.
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